2. 아이는 눈길이 넓음, 코뿌리가 낮고, 눈금이 작고, 비스듬한 눈, 내분 군피, 외귀가 작고, 혀가 통통하며, 자주 입을 뱉고, 침을 흘리는 등 눈에 띄는 특수한 얼굴 징후를 가지고 있다. 몸집이 작고, 머리 둘레가 정상인보다 작고, 머리 앞뒤 직경이 짧고, 머리가 납작하다. 목이 짧고 피부가 느슨하다. 골령은 왕왕 나이보다 뒤처져 있고, 출치가 지연되어 자주 탈구된다. 머리카락이 부드럽다. 앞문이 늦게 닫히면 베갯뼈 중앙선에 세 번째 여문이 있을 수 있다. 사지가 짧고, 관절은 인대가 느슨해 과도하게 구부러지고, 손가락이 굵고 짧으며, 새끼손가락의 중절지골 발육이 좋지 않아 새끼손가락이 안쪽으로 구부러지고, 손가락뼈가 짧고, 손바닥 삼지점이 먼 곳으로 옮겨진다. 손바닥과 샌들 발형이 흔하며 엄지발가락 아이의 절반 정도는 아치형 가죽 문양이다.
3. 졸음, 식사난은 흔히 볼 수 있으며, 그 지능 저하는 나이가 들면서 점차 두드러진다. IQ 25 ~ 50, 운동 발육과 성발육 지연.
4. 수컷 다운 아기는 사춘기까지 자라면 생식력이 없다. 여성 다운 아기는 자라서 월경이 있어 아이를 낳을 수 있다.
5. 어린이는 선천성 심장병 등 기형을 동반한다. 면역 기능 저하로 각종 감염이 발생하기 쉽고 백혈병의 발병률 수치가 일반인보다 10 ~ 30 배 높다. 성인이 될 때까지 살면 30 대 이후에는 알츠하이머병의 증상이 나타나는 경우가 많다.