BRCA 유전자 돌연변이, 유방암과 난소암은 미리 발생할 수 있다. 정상적인 인체 세포는 유도기와 잠복기 과정을 거치는데, 이 발암시간은 대부분 수십 년 이상이 걸린다. 보통 정상 여성은 40 세 이전에 유방암에 걸릴 확률이 약 5% 이지만, BRCA 유전자 돌연변이를 가진 가족성 유방암 환자의 평균 연령은 정상 여성보다 10 세 이르며, 대부분 40 세 이전에 유방암을 앓고 있는 것으로 드러났다. 1990 에서 BRCA 1 및 BRCA2 종양 억제 유전자를 발견한 이후 이 두 유전자의 돌연변이는 유전성 유방암과 난소암의 발생과 큰 관련이 있다고 많은 연구가 지적했다. BRCA 1 돌연변이 유전자를 가진 여성이 평생 유방암에 걸릴 위험은 80%, 난소암 위험은 50%, 그 중 70 세 이전에 유방암에 걸릴 위험은 87%, 정상인의1/KLOC-0 이라는 연구결과가 나왔다. BRCA2 돌연변이 유전자가 있다면 70 세 이전에 유방암에 걸릴 위험은 80% 입니다. BRCA2 돌연변이 남성은 남성 유방암에 걸릴 수도 있고 전립선암과 췌장암에 걸릴 위험도 높아진다.
BRCA 유전자가 인체에서 작용하는 BRCA 1 유전자는 염색체 17 에 있고 BRCA2 유전자는 염색체 13 에 있다. 정상적인 BRCA 유전자 산물은 DNA 손상의 복구 메커니즘에 참여하여 동족구조 조정을 통해 끊어진 쌍체인 DNA 를 복구하기 때문에 BRCA 유전자는 종양 억제 유전자에 속한다. 일단 유전자가 돌연변이를 일으키면, 유전자 산물은 정상적인 복구 기능에 관여할 수 없으며, DNA 손상이 어느 정도 쌓이면 세포가 암이 된다.
과학적 점쟁이 -BRCA 유전자 검사는 현재 여성 8 명 중 1 이 특정 단계에서 유방암에 걸릴 것으로 보인다. 많은 여성들이 유방암에 걸릴 위험에 대해 매우 걱정하고 있다. BRCA 유전자 검사는 가족사, 나이, 이상 병력, 월경 초경 연령, 첫 임신 연령을 묻는 것 외에 유방암 위험을 평가하는 가장 직접적인 방법 중 하나이다. 유전자 검사를 통해, 우리는 가능한 한 빨리 피실험자가 BRCA 유전자 돌연변이가 발생했는지 여부를 알 수 있으며, 그들이 고위험군에 속하는지 여부를 알 수 있어, 가능한 한 빨리 예방 후속 조치나 치료를 할 수 있다. 물론 유방암/난소암 가족사가 있는 회원의 경우 BRCA 돌연변이나 BRCA 유전자 돌연변이가 있는 것으로 알려진 유방암/난소암 고위험 가족 구성원이 운반자인지 여부를 밝혀야 조기 예방 조치를 취할 수 있다. 미국 할리우드 안젤리나 졸리 배우 영화가 두드러진 예이다. 반면 BRCA 1 또는 BRCA2 돌연변이 남성은 여성보다 유방암에 걸릴 위험이 훨씬 낮지만 전립선암과 췌장암에 걸릴 위험은 여전히 정상인보다 높다. 또한 BRCA2 돌연변이 남성도 남성 유방암에 걸릴 수 있으므로 적절한 조언을 구하고 세심한 후속 관찰을 받아야 한다.
유전자 검사는 데이터베이스 BRCA 1/BRCA2 유전자 돌연변이 검사를 중시해야 하는데, 최근 10 년 동안 과학자들이 유전병 방면에서 가장 중요한 돌파구 중 하나라고 할 수 있다. 유럽과 미국 BRCA 1/BRCA2 의 돌연변이 부위는 동양과 다르기 때문에 큰 중국어 데이터베이스가 있는지 검사하는 것이 상대적으로 중요하다. 또한 돌연변이 위치가 BRCA 1/BRCA2 유전자에 퍼질 수 있으므로 특정 포인트 분석이 아닌 전체 시퀀스 분석이 필요합니다. BRCA 유전자를 검출하려면 BRCA 1/BRCA2 전체 시퀀스를 분석하고 아시아인 유전자 데이터베이스와 비교할 수 있는 검사 단위를 선택하는 것이 좋습니다. 또한 DNA 단편의 누락/중복으로 인한 BRCA 유전자 돌연변이를 감지할 수 있는지 여부를 점검해야 합니다.
주제: BRCA, 유방암, 난소암, 유전자 검사, 유전자 기술, 암 치료, 예방의학.